Was versteht man unter dem Kartagener-Syndrom?

Marc Scheloske ist Wissenschaftssoziologe und Redakteur von ScienceBlogs:

"Beim Kartagener Syndrom handelt es sich um eine angeborene Erkankung. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt; es müssen also beide Elternteile ein verändertes Gen weitergeben. Da bei den Betroffenen die reinigenden Cilien (Flimmerhärchen) der Atemwege nicht voll funktionstüchtig sind, leiden sie an chronischer Nasennebenhöhlen-Entzündung und chronischer Bronchitis. Gleichzeitig sind bei den Patienten die inneren Organe seitenverkehrt angelegt.

Herz und Magen liegen also spiegelbildlich rechts, die Leber links usw. Mediziner bezeichnen diese anatomische Besonderheit (die etwa bei einem von 8.000-25.000 Menschen auftritt) als "Situs inversus". Diese verkehrte Anordnung der Organe ist an sich nicht krankhaft. Allerdings treten bei den Betroffenen überdurchschnittlich häufig andere Fehlbildungen und Anomalien auf.

Von Kartagener Syndrom spricht man aber nur dann, wenn "Situs inversus" und der Defekt der Cilien gemeinsam auftreten.(Was in etwa 50% der Fälle so ist. Ohne die verkehrt angeordneten Organe sprechen die Mediziner von einer sogenannten Primären Ciliären Dyskinesie).
Namensgeber der Krankheit ist der Schweizer Arzt Manes Kartagener, der sich jahrzehntelang mit der Symptomatik der Bronchiektasen beschäftigt hatte und seine Studien 1935 in seiner Habilitationsschrift zusammenfasste. Dort beschrieb Kartagener die auffällige Häufung von Sinusitis (die erwähnte chron. Nasennebenhöhlenentzündung) in Kombination mit asymmetrischen Bronchien. Heute weiß man, dass zusätzlich zu den beschriebenen Symptomen bei Männern eine Bewegungsstörung der Samenzellen auftritt."