• Porträt Renate Pfeifer, Uni Bonn Renate Pfeifer, betroffene Mutter und Patientenvertreterin der Deutschen Kinderkrebsstiftung
    “Ehemalige Krebspatienten bekommen gesunde Kinder.”
  • Porträt Dr. med M.S. Christine Mundlos, ACHSE Lotse an der Charité Christine Mundlos, ACHSE Lotse an der Charité – Universitätsmedizin Berlin
    “Bei 80 % postuliert man eine genetische Ursache.”
  • Porträt Prof. Dr. T.O.F. Wagner, Klinikum der Johann Wolfgang Goethe-Universität T.O.F. Wagner, Klinikum der Johann Wolfgang Goethe-Universität
    “Aus dem Verständnis der Gendefekte kann man Therapien ableiten.”

Welche Rolle spielen die Gene bei Seltenen Erkrankungen?

  • Porträt Renate Pfeifer

    Renate Pfeifer: Vielleicht wird einmal feststehen, dass nahezu alle Erkrankungen durch Veränderungen in den Genen verursacht sind. Bei Krebserkrankungen im Kindesalter gehen wir bis zum heutigen Tag davon aus, dass nur ein ganz kleiner Anteil vererbt wird, so dass die molekulargenetische Veränderung beim gesund geborenen und aufwachsenden Kind aus unbekannter Ursache eintritt. Ehemalige Krebspatienten bekommen gesunde Kinder, wie wir heute sehen.
  • Porträt Christine Mundlos

    Christine Mundlos: Es wird allgemein postuliert, dass 80% der Seltenen Erkrankungen eine genetische Ursache haben und somit bei vielen seltenen Erkrankungen bereits im Kindesalter erste Symptome auftreten. Damit kommt der genetischen Diagnostik und genetischen Beratung eine besondere Bedeutung und Verantwortung zu. Die Fortschritte in der genetischen Diagnostik unterstützen die Diagnosestellung vieler Seltener Erkrankungen, werfen aber gleichzeitg auch Fragen auf, weil sie Ergebnisse produzieren, die mit dem momentanen Wissenstand nicht einzuordnen sind. Und sie löst nicht die Probleme der Diagnosestellung bei seltenen Erkrankungen, die keine genetische Ursache haben.
  • Porträt T.O.F. Wagner

    T.O.F. Wagner: Viele der Seltenen Erkrankungen, insbesondere der schwer verlaufenden und tödlichen Erkrankungen, sind genetisch bedingt. Ständig werden neue solche in Fehlern der Gene begründeten Erkrankungen aufgeklärt. Das gibt dann Hoffnung für eine Therapie: Nicht nur durch eine Korrektur des Fehlers im Erbgut. Auch aus dem Verständnis der Gendefekte und ihrer Folgen im Körper lassen sich Therapien ableiten, einen Weg zur Behandlung solcher Erkrankungen aufzeigen.