Fliegenpilze

Seltene Erkrankungen – Wie selten ist eigentlich selten?

Sie sind die Waisenkinder der Medizin: Menschen, die unter einer Seltenen Krankheit leiden. Für ihr Umfeld gelten sie oft als Exoten, für Mediziner bleiben sie so lange ein Rätsel, bis die lange Suche nach der richtigen Diagnose endlich eine Erklärung bringt. Aber längst nicht für jeden Betroffenen gibt es dann eine Therapie. Fast jeder hat schon einmal von einer Seltenen Krankheit gehört. Da sind die Menschen mit auffallend weißer Haut, die an Phenylketonurie (PKU) leiden, einer angeborenen Stoffwechselstörung, die das Gehirn schädigen kann. Oder die Kinder, die aussehen wie Greise, sie leiden an „Progerie“ – einem genetischen Defekt, der die Stabilisierung der Zellwände stört. Oder der bekannte Physiker Stephen Hawking, der nur noch über einen Sprachcomputer mit anderen kommunizieren kann, betroffen von der Nervenerkrankung „Amyotrophen Lateralsklerose“.

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Wie selten ist eigentlich selten?

Foto vom Tag der Seltenen Erkrankungen mit Schirmherrin Eva Luise Köhler.

Die Diagnose beschleunigen

Wo sind die ExpertInnen für welche Krankheiten? Wer forscht zu welcher Krankheit? Oberstes Gebot für ForscherInnen, MedizinerInnen und PatientInnen: Netzwerke schaffen.

Zu den wichtigsten Aktionsbündnissen

Herzmodell mit Lebenslinie

Wenn jede Minute zählt

Auch Angeborene Herzfehler sind Seltene Erkrankungen. Ein individuelles Herzmodell kann dabei helfen, die Dauer von Operationen am kindlichen Herzen zu verkürzen.

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